Αυτή είναι η γενετίστρια που έκανε διάσημα τα Ανώγεια

Αν και εργάζεται εκτός Ελλάδας, οι Έλληνες βρίσκονται γι’ αυτήν πάντα σε πρώτο πλάνο. Απόδειξη; Ως υπεύθυνη γενετικής έρευνας στο Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger του Κέιμπριτζ, η Ελευθερία Ζεγγίνη ασχολείται ιδιαίτερα με τον ελληνικό πληθυσμό και τα γονίδιά του...

Η πιο πρόσφατη μελέτη της ονομάζεται MANOLIS και αφορά τα γονίδια των τυχερών κατοίκων των Ανωγείων και του Μυλοποτάμου στην Κρήτη

Γεννήθηκε και μεγάλωσε στον Βόλο. Από μικρή γνώριζε με τι ήθελε να ασχοληθεί και, όταν μεγάλωσε, όχι απλώς τα κατάφερε, αλλά είχε και ιδιαίτερη επιτυχία. «Ηθελα να ασχοληθώ με την επιστημονική έρευνα. Η επιθυμία μου ήταν να συνεισφέρω στην πρόοδο της αντιμετώπισης και της καταπολέμησης των ασθενειών που πλήττουν τον άνθρωπο», περιγράφει στα «ΝΕΑ».

Σημαντικό γι' αυτήν ήταν ότι με το ελληνικό εκπαιδευτικό σύστημα οι σπουδές που έκανε στη Βρετανία ολοκληρώθηκαν σχεδόν στον μισό χρόνο από ό,τι θα γινόταν εάν τις έκανε στη χώρα μας. Ετσι, σε ηλικία μόλις 18 ετών και αφού είχε εξασφαλίσει την υποτροφία από το Αχιλλοπούλειο Ιδρυμα για τις σπουδές της, άφησε τη χώρα και εμπιστεύτηκε για το μέλλον της το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ (UMIST) για σπουδές στη Βιοχημεία. «Οταν ολοκλήρωσα το βασικό μου αντικείμενο, ξεκίνησα το διδακτορικό μου στην ιατρική σχολή του ίδιου πανεπιστημίου. Αφορούσε στη γενετική μιας πολυσύνθετης νόσου, της παιδικής αρθρίτιδας», αναφέρει. Το διδακτορικό την έφερε για πρώτη φορά τόσο κοντά στο αντικείμενο που ήθελε όχι απλώς να ασχοληθεί αλλά να αφιερώσει την επαγγελματική της ζωή.

ΝΕΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ. «Η γενετική επιδημιολογία, ή διαφορετικά γενετική στατιστική, είναι επιστήμη που συνδυάζει τη γενετική με τα μαθηματικά και έχει άμεση εφαρμογή στις ανακαλύψεις νέων κληρονομικών παραγόντων που προδιαθέτουν σε ασθένειες οι οποίες είναι σύνθετες, πολυπαραγοντικές όπως ονομάζονται. Τέτοιες νόσοι είναι η αρθρίτιδα, ο διαβήτης, τα καρδιαγγειακά νοσήματα, οι νόσοι της ψυχικής σφαίρας, η παχυσαρκία κ.λπ. Βοηθώντας στην αναγνώριση και την κατανόηση των βιολογικών αιτιών όλων αυτών των ασθενειών, η γενετική ανοίγει τον δρόμο στην ανεύρεση και ανάπτυξη όχι απλώς νέων θεραπειών αλλά και νέων τρόπων πρόγνωσης και αποφυγής των ασθενειών, δηλαδή πρόληψης», εξηγεί.

H Ελευθερία ολοκλήρωσε τις σπουδές της στο Μάντσεστερ και έπειτα από 4 χρόνια στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης όπου εργάστηκε ως ερευνήτρια στη γενετική του διαβήτη μετακόμισε στο Κέιμπριτζ, όπου ηγείται ερευνητικής ομάδας με κύριο αντικείμενο τη γενετική καρδιομεταβολικών ασθενειών και οστεοαρθρίτιδας. Τα τελευταία χρόνια έχει δημοσιεύσει περισσότερα από 150 επιστημονικά άρθρα με σημαντικές ανακαλύψεις κληρονομικών παραγόντων που προδιαθέτουν για παχυσαρκία, διαβήτη, οστεοαρθρίτιδα, ρευματοειδή αρθρίτιδα, υπερλιπιδαιμία κ.ά. Εχει διακριθεί μάλιστα ως η καλύτερη ανερχόμενη ερευνήτρια από πολλούς επιστημονικούς οργανισμούς (Society for Rheumatology το 2002, European League Against Rheumatism το 2003, University of Oxford Medical Division το 2007 και European Association for the Study of Diabetes το 2008). Πέρυσι, το Πανεπιστήμιο του Λέστερ τής απένειμε τον τίτλο της επίτιμης καθηγήτριας ως αναγνώριση της συνδρομής της στον χώρο της γενετικής.

Πρόσφατα δημοσίευσε στην έγκριτη επιστημονική επιθεώρηση «Nature Communications» μελέτη που έκανε στα γονίδια κατοίκων των Ανωγείων και των γύρω ορεινών χωριών του Μυλοποτάμου στην Κρήτη. Οπως προέκυψε από την έρευνά της, οι κάτοικοι των περιοχών αυτών έχουν πολύ συχνή μια καλή μετάλλαξη στα γονίδιά τους (40 φορές πιο συχνή από ό,τι σε άλλους Ευρωπαίους) η οποία μειώνει τα τριγλυκερίδια και αυξάνει την καλή χοληστερίνη στο αίμα. «Ευελπιστούμε ότι η περαιτέρω ανάλυση των γενετικών δεδομένων σε σχέση με όλους τους φαινότυπους που έχουμε συλλέξει να αποκαλύψει και άλλα ενδιαφέρονται ευρήματα», σημειώνει. Μάλιστα, με χρηματοδότηση από το Ευρωπαϊκό Ερευνητικό Συμβούλιο και το Wellcome Trust της Βρετανίας, η κ. Ζεγγίνη έχει ξεκινήσει πλήρη αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος σε όλα τα δείγματα DNA.

Η συγκεκριμένη μελέτη με την ονομασία MANOLIS (Minoan Isolates) αποτελεί μέρος ενός μεγαλύτερου προγράμματος που ονομάζεται HELIC. Το κρητικό όνομά της έχει συναισθηματική αξία, καθώς είναι αφιερωμένη στη μνήμη του Μανώλη Γιαννακάκη, στενού φίλου της κ. Ζεγγίνη, ο οποίος πριν από τρία χρόνια και σε ηλικία μόλις 32 ετών έχασε τη ζωή του σε αυτοκινητικό δυστύχημα. H συλλογή των δειγμάτων του πληθυσμού για την HELIC οργανώθηκε σε συνεργασία με την ομάδα του Γ. Δεδούση στο Τμήμα Επιστήμης Διαιτολογίας - Διατροφής του Χαροκόπειου Πανεπιστημίου. Αυτή τη στιγμή στους συνεργάτες της στην Ελλάδα περιλαμβάνονται το Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο, το Κέντρο Υγείας Ανωγείων, το Κέντρο Υγείας Εχινού, τα νοσοκομεία ΚΑΤ, Αττικόν, Κωνσταντινοπούλειο Γ.Ν. Νέας Ιωνίας, Λαϊκό, το Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών και το Δρομοκαΐτειο. «Η ομάδα μου διοργανώνει εργαστήρια στατιστικής γενετικής τα οποία διεξάγουμε είτε στην Αθήνα είτε στο Κέιμπριτζ.

Μεταξύ άλλων, δεχόμαστε εκπαιδευτικές επισκέψεις επιστημονικών συνεργατών από την Ελλάδα, υποστηρίζουμε εκπαιδευτικές ενέργειες που αφορούν στη γενετική επιδημιολογία και διδακτορικές διατριβές ελλήνων συνεργατών». Εκτός από διακεκριμένη ερευνήτρια είναι και μητέρα δύο παιδιών. «Ο σύζυγος μου Βαγγέλης είναι επίσης από τον Βόλο και έχουμε δύο αγόρια, τον Αλέξανδρο που είναι 4 1/2 ετών και τον Αχιλλέα που είναι 2 ετών». Η Ελευθερία έρχεται στην Ελλάδα 4 - 5 φορές τον χρόνο για να επισκεφτεί τους γονείς της Αγγελο και Κατερίνα αλλά και την αδερφή της Ελένη στην Αθήνα.

ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΣΤΗΝ ΕΡΕΥΝΑ. Εκτός όμως από την οικογένεια και την επιστημονική έρευνα, ασχολείται και με θέματα πολιτικής στην επιστήμη, όπως διαμοιρασμός δεδομένων, ερευνητική ηθική, capacity building σε αναπτυσσόμενες χώρες όπως είναι το πρόγραμμα έρευνας και εκπαίδευσης στη στατιστική γενετική που «τρέχει» στην υποσαχάρια Αφρική, αλλά και με το θέμα των γυναικών στην επιστήμη.

Οσον αφορά αυτό το τελευταίο, επισημαίνει ότι ο αριθμός γυναικών σε υπεύθυνες θέσεις στην έρευνα είναι ιδιαίτερα μικρός. Στη Βρετανία, για παράδειγμα, μόνο το 15% των καθηγητών πανεπιστημίου είναι γυναίκες. Μάλιστα, έχει εκπονήσει ειδικό πρόγραμμα πάνω στο θέμα γυναίκες και επιστήμη. Βασικοί του στόχοι είναι η ευαισθητοποίηση στα θέματα που αντιμετωπίζουν οι γυναίκες, η έμπνευση μέσω της προβολής προτύπων και η αλλαγή πολιτικής και πρακτικής σε όλα τα επίπεδα.

Η ίδια η φύση της επιστημονικής της ενασχόλησης τής προσφέρει πολλαπλές ευκαιρίες να ταξιδέψει σε όλο τον κόσμο όπου δίνει ομιλίες για τις έρευνες που διεξάγει. Τα τελευταία χρόνια έχει επισκεφτεί, μεταξύ άλλων, την Ουγκάντα, την Ιαπωνία, το Χονγκ Κονγκ, τη Χαβάη. Αλλωστε πιστεύει ότι «η καριέρα στην έρευνα και τη γενετική στατιστική είναι επαγγέλματα με πολλές επιβραβεύσεις πέρα από το βασικό αντικείμενο».